Xét nghiệm NIPT là gì và ai nên thực hiện? Những điều cần biết về NIPT

Bạn có lo lắng về sức khỏe của em bé ngay từ khi còn trong bụng? Liệu có cách nào phát hiện sớm bất thường di truyền mà vẫn an toàn? Xét nghiệm NIPT chính là giải pháp giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong suốt thai kỳ. Vậy mẹ đã biết hết những điều quan trọng trước khi làm xét nghiệm này chưa?

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), hay còn được biết đến với tên gọi sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là phương pháp tiên tiến giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh và các bất thường di truyền ở thai nhi.

Trong quá trình mang thai, ADN của thai nhi sẽ đi vào tuần hoàn máu của mẹ thông qua nhau thai, tạo ra hỗn hợp cfDNA gồm ADN của mẹ và ADN thai nhi. Nhờ việc lấy mẫu máu từ mẹ bầu, NIPT Test cho phép phân tích gen và kiểm tra cấu trúc nhiễm sắc thể, hỗ trợ phát hiện sớm những bất thường có thể dẫn đến dị tật thai nhi hoặc bệnh lý di truyền nghiêm trọng.

Phương pháp này được nhiều chuyên gia khuyến nghị vì tính an toàn, không gây xâm lấn và độ chính xác cao, giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong hành trình mang thai và chuẩn bị tốt nhất cho sức khỏe của em bé.

Ai nên xét nghiệm NIPT?

Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm NIPT để phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh. Phương pháp này có thể tiến hành an toàn từ tuần thai thứ 9. Đặc biệt, những nhóm đối tượng dưới đây được khuyến khích nên thực hiện NIPT:

• Thai phụ từng có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc thai chết lưu nhiều lần mà chưa xác định nguyên nhân rõ ràng.
• Những mẹ bầu mắc các bệnh truyền nhiễm dễ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, ví dụ: cúm mùa, thủy đậu, sởi hoặc Rubella.
• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, nhóm có nguy cơ cao gặp phải bất thường di truyền.
• Các trường hợp đã tầm soát dị tật thai nhi bằng siêu âm, Double Test hoặc Triple Test, nhưng bác sĩ nghi ngờ thai nhi có bất thường cần kiểm tra chuyên sâu hơn.
• Phụ nữ có tiền sử gia đình từng sinh con bị dị tật hoặc mang thai bất thường.
• Những thai phụ phải làm việc hoặc tiếp xúc thường xuyên với hóa chất độc hại, môi trường ô nhiễm.

Xét nghiệm NIPT cho biết những thông tin gì?

Theo các chuyên gia, xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi thông qua mẫu máu mẹ. Cụ thể, NIPT giúp phát hiện các vấn đề thường gặp như:

• Bất thường ở số lượng NST: Hội chứng Down (3 NST số 21), Patau (3 NST số 13), Edwards (3 NST số 18).
• Bất thường ở NST giới tính: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Hội chứng Siêu nữ, Hội chứng Jacobs.
• Hội chứng đột biến vi mất đoạn, vi lặp đoạn: Hội chứng DiGeorge; Hội chứng Cri du chat,…

Các trường hợp cần phải xét nghiệm NIPT

Trong quá trình mang thai, việc theo dõi và kiểm tra sức khỏe thai nhi là điều vô cùng cần thiết để đảm bảo sự phát triển toàn diện của bé. Một trong những phương pháp tiên tiến được các chuyên gia khuyến nghị là xét nghiệm NIPT – một hình thức sàng lọc trước sinh không xâm lấn, có khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh như Down, Edwards hay Patau.

Mặc dù NIPT không bắt buộc và chi phí xét nghiệm có thể cao hơn so với các phương pháp truyền thống, nhưng việc xét nghiệm này lại cực kỳ quan trọng, đặc biệt trong những trường hợp sau:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Đây là nhóm có nguy cơ cao gặp phải tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi.
• Mẹ bầu có kết quả Double test hoặc Triple test ở mức nguy cơ cao hoặc trung bình, hoặc độ mờ da gáy từ 3.2 – 3.5mm trở lên.
• Tiền sử sinh con bị dị tật, chậm phát triển trí tuệ hoặc mắc các bệnh lý di truyền.
• Trong gia đình có người thân từng mắc dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về gen.
• Mẹ làm việc hoặc sinh sống trong môi trường ô nhiễm, tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc phóng xạ – những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ đột biến gen.
• Các trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc có thai kỳ nguy cơ cao.

Thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT là khi nào?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, hoạt động dựa trên việc phân tích DNA tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Trong quá trình mang thai, cả cơ thể người mẹ và nhau thai của thai nhi đều tạo ra cfDNA, và các đoạn ADN này sẽ tuần hoàn trong máu mẹ.

Tỷ lệ phân bố cfDNA trong máu mẹ thường như sau:

• cfDNA của mẹ chiếm khoảng 90%
• cfDNA có nguồn gốc từ thai nhi chỉ chiếm khoảng 10%

Để phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể, thì phân số thai nhi (fetal fraction – FF) trong mẫu máu phải đạt tối thiểu 4%. Nếu tỷ lệ này quá thấp, xét nghiệm sẽ không đủ điều kiện để phân tích chính xác, dẫn đến kết quả không xác định hoặc cần lấy mẫu lại.

Vì vậy, NIPT bao nhiêu tuần thì nên làm? – Câu trả lời là: tuần thứ 12 của thai kỳ được xem là thời điểm lý tưởng nhất. Đây là lúc lượng cfDNA thai nhi đã ổn định và đủ cao, giúp nâng cao độ chính xác của kết quả và hạn chế nguy cơ phải làm lại xét nghiệm.

Chi phí xét nghiệm NIPT là bao nhiêu? Có đắt không?

Thực tế, rất khó xác định mức giá cố định cho dịch vụ xét nghiệm NIPT, vì mỗi bệnh viện hoặc cơ sở y tế sẽ có bảng giá riêng, phụ thuộc vào công nghệ sử dụng và chính sách từng đơn vị. Hiện nay, Bộ Y tế chưa ban hành quy chuẩn cụ thể về mức giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn này.

Thông thường, chi phí sàng lọc NIPS dao động từ 2.500.000 đến 6.000.000 VNĐ cho mỗi gói cơ bản. Trong trường hợp mẹ bầu lựa chọn gói xét nghiệm phân tích chuyên sâu hơn (ví dụ như kiểm tra toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể hoặc các hội chứng hiếm gặp), mức giá có thể vượt 10 triệu đồng.

Các thắc thường gặp về xét nghiệm NIPT

Rủi ro khi làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT thường được khuyến khích thực hiện từ tuần thai thứ 12 trở đi. Đây là phương pháp hiện đại, an toàn, giúp mẹ bầu kiểm tra sức khỏe di truyền của thai nhi mà không cần áp dụng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối.

Quy trình thực hiện tương đối đơn giản, sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích, đánh giá các bất thường về gen và nhiễm sắc thể, từ đó sàng lọc nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Điểm nổi bật của NIPT là hoàn toàn không gây tác động trực tiếp đến em bé, không làm tăng nguy cơ sảy thai hay ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe của mẹ. Nhờ tính an toàn, độ chính xác cao và không xâm lấn, việc làm NIPT xét nghiệm đang ngày càng được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn nhằm đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh và yên tâm hơn trong quá trình chuẩn bị đón con chào đời.

Bao lâu thì có kết quả xét nghiệm NIPT?

Thông thường, thai phụ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm sau khoảng 7–10 ngày làm việc kể từ khi lấy mẫu máu, tùy theo từng đơn vị xét nghiệm và khối lượng mẫu phân tích.

Xét nghiệm NIPT có được bảo hiểm y tế chi trả không?

Hiện tại, NIPT chưa nằm trong danh mục chi trả của bảo hiểm y tế. Mẹ bầu sẽ cần tự thanh toán toàn bộ chi phí nếu lựa chọn thực hiện xét nghiệm này.

Hy vọng những kiến thức trên sẽ giúp mẹ tự tin và chuẩn bị tốt hơn khi thực hiện xét nghiệm NIPT. Đừng ngần ngại tìm hiểu kỹ và tham khảo ý kiến bác sĩ để hành trình làm mẹ luôn an toàn, trọn vẹn yêu thương nhé!

Hotline: (028) 38 213 456

Website:

Đặt Hẹn Khám Bệnh Online: /dat-hen-kham-benh/